Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (kurz: LHON)

Was ist LHON?

Die Abkürzung LHON steht für die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, auch Lebersche Optikusatrophie oder im Englischen Leber’s hereditary optic neuropathy, genannt. Es handelt sich um eine seltene erbliche Erkrankung der Netzhaut, die das Augenlicht gefährdet. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen, die sehr vielfältige Krankheitsbilder verursachen können.

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Wie häufig kommt LHON vor?

Ungefähr 1 unter 30.000 Menschen leidet an LHON.

In Europa wird eine Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung von 2,23 pro 100.000 Einwohner vermutet. Die Anzahl noch undiagnostizierter Patienten ist vermutlich höher. Männer erkranken sehr viel häufiger als Frauen.

Die Zahl von Mutationsträgern ist deutlich höher als die Zahl von erkrankten Personen, da unter den Mutationsträgern nur ca. jede zehnte Frau und jeder zweite Mann erkrankt (inkomplette Penetranz). Dass man Träger der Mutation ist, bedeutet daher nicht, dass LHON im Laufe des Lebens ausbrechen wird.

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Wie äußert sich LHON?

Der Erkrankungsbeginn liegt meist zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr. Letztlich kann die Erkrankung aber in jedem Alter, von der Kindheit bis zum Seniorenalter, ausbrechen.

Die Erkrankung führt meist innerhalb von Tagen zu einer schmerzlosen Visusminderung des zentralen Gesichtsfeldes eines Auges. Nach einigen Wochen bis Monaten ist dann meistens das zweite Auge in gleichem Ausmaß betroffen. Eine gleichzeitige Erkrankung beider Augen ist auch möglich. Folgende Symptome werden beschrieben (Auszüge aus Patientenberichten):

  • „verschwommene Sicht in der Mitte“
  • Sehunschärfe auf dem linken Auge, die in den folgenden Wochen deutlich zugenommen hat. Einige Wochen später auch eine Sehunschärfe auf dem rechten Auge.
  • „um einen Text zu lesen, muss ich meinen Blickwinkel verändern, weil ich nur noch am Rand scharf sehe“

Beispielhafte Darstellung, wie ein Patient mit LHON seine Umgebung wahrnimmt:

Normaler Visus Visus mit LHON

Es ist wichtig, diese Symptome sofort ernst zu nehmen und einen Augenarzt aufzusuchen. Er kann bei entsprechendem Verdacht die richtigen Maßnahmen einleiten und ggf. an ein spezialisiertes Zentrum überweisen.

Das klinische Erscheinungsbild ist relativ einheitlich, der zeitliche Verlauf der Krankheit kann jedoch sehr unterschiedlich sein. Erkrankungsbeginn, Schweregrad und Prognose können auch innerhalb einer Familie variieren. In einigen Fällen kann die Diagnose dadurch zusätzlich erschwert werden, dass eine untypische Symptomkonstellation auftritt (z.B. beide Augen gleichzeitig betroffen; höheres Lebensalter; nicht eindeutig ausgeprägtes Zentralskotom).


(Dimitriadis K 2014)

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Wie ist der Verlauf der Krankheit?

Üblicherweise pendelt sich die Sehschärfe nach einigen Monaten auf einem niedrigen Niveau meist um einen durchschnittlichen Endvisus unter 0,1 ein und bessert sich in den meisten Fällen nicht mehr signifikant.

Gelegentlich kann es jedoch im Verlauf zu einer meist nur teilweisen Erholung des Sehvermögens kommen („Spontanremission“), wobei die Wahrscheinlichkeit dieses günstigen Verlaufs von der vorliegenden Mutation abhängt.

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Wie entsteht LHON?

Neben dem Zellkern, in dem die DNA in den Chromosomen vorliegt, enthalten alle menschlichen Zellen zusätzlich auch kleine Einheiten, sogenannte „Mitochondrien“. Diese stellen die Energie für die Zellen her und werden daher auch oft als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet. Die Mitochondrien enthalten ebenfalls einen kleinen Teil unseres Erbguts, die sogenannte „mitochondriale DNA“.

Im Fall von LHON liegt eine sogenannte „Punktmutation“ in dieser mitochondrialen DNA vor.

Mehr als 90% der Patienten weisen eine der drei Mutationen auf, mit folgender Häufigkeitsverteilung:

  • m.11778G>A (50-70%)
  • m.14484T>C (15-30%)
  • m.3460G>A (5-10%)

Primäre LHON-Mutationen und ihre Häufigkeiten

Diese Genveränderungen schränken die Energiebereitstellung in der Zelle ein und erhöhen den oxidativen Stress in der Zelle („freie Radikale“). Dadurch ist bei LHON die Funktion der Zellen in der Netzhaut (retinale Ganglienzellen) massiv beeinträchtigt und dadurch das Sehvermögen eingeschränkt.

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Wie wird LHON vererbt?

LHON wird „maternal“ vererbt, das bedeutet, dass eine Frau, die die Mutation trägt, diese auch an alle ihre Kinder weitergeben wird. Das bedeutet jedoch nicht, dass alle Kinder auch an LHON erkranken.
Daher können innerhalb einer Familie unterschiedlich viele Angehörige erkrankt sein, manchmal aber auch keine weiteren Betroffenen bekannt sein.

Hierzu hilft es, eine Familienanamnese durchzuführen. Lesen Sie mehr dazu unter Diagnostik

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