Diagnostik

Ausführliche Familienanamnese

bezüglich Sehstörungen, insbesondere bei mütterlichen Verwandten, auch wenn sich bei bis zu 40% der LHON-Patienten keine weiteren betroffenen Familienmitglieder finden lassen.

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Ophthalmologische Untersuchungen

Ausführliche Fundusuntersuchung

auf Vorliegen einer peripapillären Mikroangiopathie in der akuten Phase

  • Untersuchung des Gesichtsfelds und der Farbwahrnehmung zur Detektion eines bei LHON typischerweise zentralen oder zentrozökalen Gesichtsfelddefekts bzw. einer Dyschromatopsie
  • ergänzende Untersuchung der visuell evozierten Potenziale zum Nachweis einer Dysfunktion des N. opticus

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Neurologische Untersuchung

Ein kranielles MRT und Liquoruntersuchung sind oft nötig, um andere Diagnosen auszuschließen.

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Labordiagnostische Stufendiagnostik:

  • Zunächst erfolgt eine Testung auf Vorliegen einer der 3 häufigsten primären Mutationen.
  • Im Falle eines negativen Ergebnisses kann bei weiterhin bestehendem Verdacht auf LHON eine Sequenzierung der gesamten mtDNA erfolgen. Aber eine Sequenzierung der gesamten mtDNA kann auch gleich als erstes veranlasst werden.
  • Diese genetischen Untersuchungen werden in einer Reihe von kommerziellen und akademischen genetischen Laboren angeboten.

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Nicht immer ist es LHON (Differentialdiagnostik)

Solange nur ein Auge betroffen ist, kommt es häufig zu Verwechslungen, mögliche Differentialdiagnosen sind:

  • Optikusneuritis (Entzündung des Sehnervens)
    • Multiple Sklerose (Optikusneuritis als Symptom der Multiplen Sklerose)
    • Neuromyelitis optica (NMO) (Entzündung des Sehnerven und des Rückenmarks)
  • Autosomal Dominante Optikus-Atrophie (ADOA)
  • Toxische Optikus-Neuropathie (Tabak-Alkohol-Amblyopie), Schädigung des N. opticus durch Medikamenteneinnahme (Chemotherapeutika etc.) oder Chemikalien-Exposition (Ethanol)
  • Anteriore Ischämische Optikus-Neuropathie (AION)

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Wenn nach wenigen Wochen das zweite Auge erkrankt, ist dies ein starker Hinweis, dass es sich um eine Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie handeln könnte.

Auch bei Nichtansprechen einer „Optikusneuritis“ auf einen Therapieversuch mit Kortison sollte unbedingt LHON in Betracht gezogen werden.