Diagnostik
Ausführliche Familienanamnese
bezüglich Sehstörungen, insbesondere bei mütterlichen Verwandten, auch wenn sich bei bis zu 40% der LHON-Patienten keine weiteren betroffenen Familienmitglieder finden lassen.
Ophthalmologische Untersuchungen
Ausführliche Fundusuntersuchung
auf Vorliegen einer peripapillären Mikroangiopathie in der akuten Phase
- Untersuchung des Gesichtsfelds und der Farbwahrnehmung zur Detektion eines bei LHON typischerweise zentralen oder zentrozökalen Gesichtsfelddefekts bzw. einer Dyschromatopsie
- ergänzende Untersuchung der visuell evozierten Potenziale zum Nachweis einer Dysfunktion des N. opticus
Neurologische Untersuchung
Ein kranielles MRT und Liquoruntersuchung sind oft nötig, um andere Diagnosen auszuschließen.
Labordiagnostische Stufendiagnostik:
- Zunächst erfolgt eine Testung auf Vorliegen einer der 3 häufigsten primären Mutationen.
- Im Falle eines negativen Ergebnisses kann bei weiterhin bestehendem Verdacht auf LHON eine Sequenzierung der gesamten mtDNA erfolgen. Aber eine Sequenzierung der gesamten mtDNA kann auch gleich als erstes veranlasst werden.
- Diese genetischen Untersuchungen werden in einer Reihe von kommerziellen und akademischen genetischen Laboren angeboten.
Nicht immer ist es LHON (Differentialdiagnostik)
Solange nur ein Auge betroffen ist, kommt es häufig zu Verwechslungen, mögliche Differentialdiagnosen sind:
- Optikusneuritis (Entzündung des Sehnervens)
- Multiple Sklerose (Optikusneuritis als Symptom der Multiplen Sklerose)
- Neuromyelitis optica (NMO) (Entzündung des Sehnerven und des Rückenmarks)
- Autosomal Dominante Optikus-Atrophie (ADOA)
- Toxische Optikus-Neuropathie (Tabak-Alkohol-Amblyopie), Schädigung des N. opticus durch Medikamenteneinnahme (Chemotherapeutika etc.) oder Chemikalien-Exposition (Ethanol)
- Anteriore Ischämische Optikus-Neuropathie (AION)
Wenn nach wenigen Wochen das zweite Auge erkrankt, ist dies ein starker Hinweis, dass es sich um eine Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie handeln könnte.
Auch bei Nichtansprechen einer „Optikusneuritis“ auf einen Therapieversuch mit Kortison sollte unbedingt LHON in Betracht gezogen werden.